• / 44
  • 下载费用:10 金币  

第五章 第三节 人类遗传病

关 键 词:
第五章第三节人类遗传病 第五章第三节 人类遗传病 第3节 人类遗传病 第五章 3人类遗传病 第三节人类遗传病 第三节 三节 人类 遗传病
资源描述:
第3节 人类遗传病人类遗传病1.含义:遗传物质改变引起的人类疾病,叫做遗传病。2.病因:(1)遗传物质改变引起的(2)环境因素存在诱导作用,由遗传因素和环境共同作 用。发病时间不确定,可以再早期(比如:白化病);也 可以在晚期(比如秃顶)1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出来。2.病因:(1)遗传物质改变引起的—属于遗传病,如白化病、先天 性愚型病(2)环境因素引起的—属于非遗传病,如母亲在妊娠前 三个月内感染风疹病毒,可使胎儿患先天性心脏病或 先天性白内障先天性疾病家族遗传病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病, 即某一家族有家族史。2.病因:(1)遗传物质改变引起的—遗传病;如白化病、多指(2)环境因素引起的—非遗传病;如饮食中缺少维A,都 会患夜盲。遗传病和先天性疾病的关系(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关 系,但不能说先天性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定生下来就表现出来,所以遗传病 有的是先天性疾病,有的是后天性疾病。一、人类常见遗传病的类型单基因遗传病多 基 因 遗 传 病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符合 孟德尔的遗传规律)。(2)分类显性遗传病 隐性遗传病常染色体上:X染色体上:常染色体上:X染色体上:伴Y遗传 多指、并指、软骨 发育不全血友病、色盲、进 行性肌营养不良白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症外耳道多毛抗维生素D佝偻病——并指多 指软 骨 发 育 不 全常染色体 上的显性 遗传病抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传病患者由于肠道对钙、磷吸收不良 ,导致血磷降低, 骨质不易钙化。 常表现为X型(或O型)腿、骨 骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓 慢,佝偻病等症状。常染色体隐性遗传病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常染色体上的隐性遗传病)智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和 虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯 丙 酮 尿 症PP或Pp(正常)p p (患者 )合成苯丙氨 酸羟化酶不能合成苯丙氨 酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸(有害)西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食 “人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品 。进行性肌营养不良属于伴X染色体上的 隐性遗传病。患儿肌 肉萎缩无力,行走困 难。患者后期双侧腓 肠肌呈假性肥大(肌 组织被结缔组织替代 )。一般于4-5岁发 病,20岁前死亡。Y伴性遗传病人类外耳道多毛症2、多基因遗传病——由两对以上的等位基 因控制的人类遗传病。冠心病、哮喘病、原发性高血压 ,青少年型糖尿病等家族聚集发病率较高易受环境影响特点类型一些先天性发育异常:一些常见病:唇裂、无脑儿等多基因遗传的理论基础(1)基因有一个“累加、剂量”效应 。(2)多基因通常不存在显隐性关系,它们的行为一 般不符合孟德尔的遗传规律。杂交后代表现型多介于双亲之间,易受环境 的影响。唇裂无脑儿无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种,女婴 占绝大多数,由于胎 头缺少头盖骨,脑髓 暴露,脑部发育极为 原始,不可能存活, 无脑儿面部尚正常, 但双眼常突出。如伴 有羊水过多,常致早 产;如不伴有羊水过 多,则常发展为过期 产。多基因遗传病3、染色体异常遗传病:(1)常染色体异常: 1、概念:由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗 传病。简称为染色体病。目前人类发现的人类染色体病已有100多种。几 乎涉及人类的每一对染色体。 2、分类:如:猫叫综合症、21三体综合症(先天性愚型)等。 21三体综合征(先天愚型)又叫伸舌样痴呆。患者智力低下,身体发育 缓慢。患儿常表现出特殊的面容。50%患儿 有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭 折。在人群中的发病率为1/600到1/800。减数分裂时 21号染色体 不能正常分 离。可以发 生在减Ⅰ后 期,也可以 发生在减Ⅱ 后期。18三体综合症本病在新生婴儿中的发生 率为1∶3500~8000,主要临 床表现为多发畸形,多于生后 数周死亡。生长发育障碍,智 力低下。枕部突起,眼裂狭小 ,耳低位,耳廓畸形。90%有 先天性心脏病(室间隔缺损、 动脉导管未闭等)。肌张力亢 进。病儿不易存活。文献报道 能活至3个月者约30%,1岁存 活者不到10%,活至10岁者仅 1~2%。无先天性心脏病者一 般存活时间较长。 13三体综合症13三体综合征发生率在1/4000~ 1/10000之间。患儿多发畸形比18三体 综合征及21三体综合征均严重,出现 出生体重低,生长发育障碍、喂养困 难、生活力差、智能迟钝、肌张力低 下,常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及 运动性惊厥发作。头小,前额低斜, 头皮缺损。眼球小或无,唇裂。耳畸 形低位,先天性心脏病(室隔缺损与 动脉导管未闭)。13三体综合征的死 亡率很高,1周时为28%,1月时为44 %,4月时为73%,1岁时为86%。仅5 %能活过3岁。 如:Turner综合症(性腺发育不良,XO型)、Klinefelter’s综合征(先天性睾丸发育不全,XXY型)(2)性染色体异常:Turner综合征 (性腺发育不良)身材矮小,肘长外翻,颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性,但性腺发育不良,乳房不 发育,因而无生育能力。约 30%患者伴有先天性心脏病。患者(XO型)缺少了一条X染色 体。是女性中最常见的一种性染 色体病,发病率是1/3500。思考:1961年首次报道性染色体为3条的XYY男 性,患者的临床表现是举止异常,性格失调, 容易冲动,部分患者生殖器官发育不全。你认 为这种病是父母哪一方、在减数分裂的那个阶 段出现异常引起的?父方在形成精子时,在减Ⅱ后期,两个Y染色单体 未分开。(1)危害人类健康,降低人口素质 (2)给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担 (3)某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要 原因四、遗传病的危害研究性课题课题 :调查调查 人群中的遗传遗传 病1、调查调查 某种遗传遗传 病的发发病率-----2、调查该调查该 病的遗传遗传 方式------在人群中随机抽样调查样调查 (考虑虑年龄龄、性别别等因素 )在患者家系中调查调查 研究(正常情况和患病情况)某种遗传病 的发病率=某种遗传病的患病人数 × 100% 某种遗传病的被调查人数五、遗传病的监测和预防五、遗传病的监测和预防————优生优生 ------让让让让每一个每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子和谁生 ?生之前干什么 ?能不能生 ?什么时候生 ?1、和谁谁生?——禁止近亲结亲结 婚 v我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。直系血亲:指相互之间有直接血缘关系的人 ,包括生育自己和自己生育的上下各代旁系血亲:相互之间具有旁系血亲:相互之间具有间接血缘间接血缘关系的人关系的人 ,除直系血亲之外,在血统上与自己同出一,除直系血亲之外,在血统上与自己同出一 源的亲属源的亲属祖父母外祖父母叔伯姑的 曾孙子女叔伯姑的 孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子 女自 己兄弟姐妹 的孙子女兄弟姐妹 的子女兄弟姐妹父、母舅姨的 曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。在近亲结婚的情况下,双方从共同的祖近亲结婚的情况下,双方从共同的祖 先那里获得同一种致病基因的机会就会大大先那里获得同一种致病基因的机会就会大大 增加,双方很可能都是同一种致病基因的携增加,双方很可能都是同一种致病基因的携 带者。带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也他们所生子女患隐性遗传病的机会也 就大大增加。就大大增加。因此,禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病是预防遗传病 发生的发生的最简单有效的方法最简单有效的方法。。遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史,作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正 常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你 认为最有道理的是( )A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩C2、能不能生?——遗传遗传 咨询询(主要手段)母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/50最佳生育年龄:女方24—29岁,男方25—35为佳3、什么时时候生?——提倡“适龄龄生育”4、生之前做什么?——产产前诊诊断(重要措施)方法:(1)羊水检查、B超检查;(2)孕妇血细胞检查;(3)绒毛细胞检查、基因诊断。优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿,是优生的重要措施之一。小结: 优生的四个措施和谁生?能不能生?什么时候生?生之前要做什么?禁止近亲结亲结 婚进进行遗传遗传 咨询询 (主要手段)提倡适龄龄生育进进行产产前诊诊断三、人类基因组计划与人体健康测定人类基因组的全部DNA的脱氧核苷酸(或者 说碱基)的序列,解读其中包含的遗传信息。1.目的:人类性染色体X和Y有较多的非同源部分,不能由X 性质推测Y。因此,人类基因组研究就是22条常染色 体、1条X染色体和1条Y染色体,共24条染色体上 DNA的总和。(如果不是由性染色体决定性别的生物,其基因组就是一个染色体组;如水稻) 为什么要测24条?遗传图谱序列图谱基因图谱物理图谱1990年10月,国际人类基因组计划启动。 2000年6月26日,六国科学家公布人类基因 组工作框架图。 2001年2月12日,人类基因组图谱及初步分 析结果首次公布。 2003年4月15日,六个国家共同宣布人类基 因组序列图完成。 人类基因组由31.6亿个碱基对组成 ,已发现的基因约3-3.5万个。2.过程:3.结果:中国承担了1%的测序任务,即3号染色体上的 3000万个碱基对1.下列病症属于遗传病的是( )A.孕妇饮食缺碘,导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发,据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生,在同一时间内均患甲型肝炎2.多基因遗传病的特点是( )①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响 ④发病率极低A.①③④ B.①②③C.③④ D.①②③④BC练习练习4、下列需要进行遗传咨询的是( ) A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B .得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇A3、在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)? ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y ( ) A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④C5、下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制),则其最可能的遗传方式是( )A.X染色体上显性遗传 B.常染色体上显性遗传C.X染色体上隐性遗传 D.常染色体上隐性遗传B祝大家考试 取得优异成 绩!
展开阅读全文
  麦档网所有资源均是用户自行上传分享,仅供网友学习交流,未经上传用户书面授权,请勿作他用。
0条评论

还可以输入200字符

暂无评论,赶快抢占沙发吧。

关于本文
本文标题:第五章 第三节 人类遗传病
链接地址:https://www.maidoc.com/p-13069545.html
关于我们 - 网站声明 - 网站地图 - 资源地图 - 友情链接 - 网站客服 - 联系我们

[email protected] 2018-2020 maidoc.com版权所有  文库上传用户QQ群:3303921 

麦档网为“文档C2C模式”,即用户上传的文档所得金币直接给(下载)用户,本站只是中间服务平台,本站所有文档下载所得的金币归上传人(含作者)所有。
备案号:蜀ICP备17040478号-3  
川公网安备:51019002001290号 


收起
展开