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儿童内分泌疾病

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儿童 内分泌 疾病
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儿童内分泌疾病 生长激素缺乏症 概念 因垂体前叶分泌的生长激素 不足导致矮身材称为生长激 素缺乏症 GHD 生长激素的合成 分泌和功能 hGH由191个氨基酸组成 由垂体的生长 素细胞分泌和贮存 基本功能是促使人 体各种组织细胞增大和增殖 促进蛋 白质合成增加 血糖升高 脂肪组织分 解 骨骺软骨细胞增殖 hGH的释放受 下丘脑分泌的GHRH和SRIH的调节 生长激素的天然构象 生理下生长激素的分泌模式 病因 器质性 1 肿瘤 颅咽管瘤 垂体腺瘤 神经 纤维瘤 2 放射损伤 放疗以后 3 头部创伤 产伤 手术 颅底骨折 4 颅内感染 脑炎 脑膜炎 5 浸润病变 血色素沉着症 Langerhans细胞组织细胞增生症 6 发育异常 垂体不发育 发育不良 二 特发性 下丘脑垂体无明显病灶 但GH 分泌功能不足 原因不明 GHRH分泌不足 GH分子结构异 常 受体缺陷 IGF受体缺陷 三 暂时性 精神创伤导致GH分 泌功能低下 临床表现 1 多见于男孩 2 50 60 患儿为单一激素缺乏 3 身高增长速率3cm 年左右 4 骨龄落后于年龄2岁以上 但身体各部比例与 其实际年龄相符 智能发育亦正常 5 面容幼稚 头发纤细柔软 皮下脂肪较多 6 牙齿萌出迟缓 手足较小 多数有青春发育 延 迟 部分GHD患儿同时伴有种或多种其他垂体激素 缺乏 同时出现其他症状 GHD患者 CA 11 5y HA 4 0y BA 3 0y 实验室检查 一 血清IGF I IGFBP 3测定 二 激发试验 三 其他内分泌检查 四 影像学检查 CT MRI 实验室诊断 生长激素激发试验 左旋多巴 10mg kg 口服 可乐定 4ug kg 口服 精氨酸 0 5g kg 静脉滴注 胰岛素 0 05 0 1U kg 静脉注射 用药前 后30 60 90min抽血测GH 判断 任意二种试验测得GH峰值均 10 g L为GHD 生长介质 IGF I 及IGFBP3测定 生长激素释放激素 GHRH 激发试验 鉴别下丘脑 垂体原因引起GHD 甲状腺功能测定 排除甲低 选择测定血ACTH 皮质醇 血糖 性 激素 排除其他垂体激素缺乏 影像学检查 左手 腕骨正位摄片 骨龄 头颅正侧位片 蝶鞍形态 有无钙 化点 下丘脑 垂体MRI 垂体形态 大 小 排除肿瘤 染色体检查 女性者排除Turner综 合征 诊断和鉴别诊断 家族性矮身材 二 体质性青春期延迟 三 宫内生长迟缓 四 染色体异常 45X 21 三体综合症 五 骨 软骨发育不全 六 其他 心肝肾慢性病 长期营养不良 糖原累积 症 GH缺乏症诊断步骤 身高 2SD 身材不匀称 身材匀称 甲状腺功能正常 甲状腺功能低下 骨龄落后 排除骨骼发育障碍 GH激发试验 甲低 及Turner综合征 GH正常 GH低下 IGF 1测定 GH缺乏症 正常 低下 GHRH激发试验 遗传性或家族性矮小 IGF缺乏症 GH正常 GH低下 下丘脑GHD 垂体性GHD 生长激素缺乏症的诊断依据 身高低于同龄 同性别正常均值 2SD 身高增长速率 4cm y 身材匀称 幼稚 皮脂丰满 智能正常 部分患儿可伴有尿崩症 骨龄落后实际年龄2岁以上 两种药物GH激发试验 GH峰值均 10 g L 头颅MRI显示垂体前叶缩小 主要鉴别诊断 GH神经分泌功能紊乱 体质性生长发育延迟 遗传性矮小 宫内发育迟缓 先天性原发性甲状腺功能低下 先天性卵巢发育不全 Turner综合 征 软骨发育不全 主要鉴别诊断 治疗 GH替代治疗 二 合成代谢激素 三 性激素 治疗 X 重组人生长激素 r hGH 替代治疗 1956年 人垂体中提取GH 第一代hGH 1979年 DNA技术合成192肽GH 第二代 hGH 1986年 合成191肽 第三代hGH 1989年 哺乳细胞中合成GH 第四代hGH GH治疗 剂量 0 1u kg d 方法 睡前1hr皮下注射 部位 大腿 上臂或脐周 疗程 3个月为一个疗程 疗效 第一年疗效最显著 身高增长 12 16cm 次年略有下降 约8 9cm 不加速骨龄 GHD者 经GH 治疗1 年后 身高增 长明显 体形 改变 GH治疗的不良反应 局部反应 皮肤红 肿 痒 低甲状腺素 T4 血症 抗体产生 水钠滞留 颅内高压 诱发白血病 肿瘤发生 极少数有股骨头骨骺滑脱 关节痛等 GH治疗注意事项 GHD者治疗越早越好 青春发育后期或骨龄近闭合疗效差 遗传性 非GHD矮小者疗效较差 治疗后定期复查甲状腺功能 白血病 颅内肿瘤等慎用或禁用 儿童内分泌疾病 中枢性尿崩症 概念 因抗利尿激素 ADH 分 泌不足引起患儿完全或部分 丧失尿浓缩功能 出现多尿 多饮和排出低比重尿称为 中枢性或下丘脑性尿崩症 AVP的合成 分泌和功能 由下丘脑视上核和室旁核神经 细胞合成 在垂体后叶贮存备 用 AVP的分泌受很多因素影 响 最重要的是细胞外液的渗 透压和血容量 其功能为使尿 液浓缩 尿量减少 抗 利 尿 激 素 精氨酸加压素 Arginine Vasopressin AVP 产生 下丘脑 储存释放 垂体 神经末梢分泌囊泡胞吐AVP 血循环 效应器 肾 小管 刺激 血浆渗透压 视上核 室旁核 垂体后叶 肾 肾 垂体束垂体束 病因 一 器质性 肿瘤 损伤 感染 其他等 二 特发性 神经元发育不全 退行性变 自身免疫反应 三 家族性 常染色体显性或隐 性遗传 临床表现 多饮 多尿 烦渴 尿比 重低且较固定 出汗少 皮肤干燥苍白 精神不振 食欲低下 体 重不增 实验室检查 一 尿液和血液渗透压测定 尿比 重7cm 周 径 5cm 睾丸和阴囊进一步增大 睾 丸长度在3 3 4 0cm 12 9 10 8 14 9 12 4 1 29 G4阴茎的长度和直径进一步增加 并伴 有阴茎头发育 阴囊皮肤颜色变黑 睾丸长度4 1 4 9cm 13 8 11 7 15 8 14 3 1 60 G5生殖器形状 大小如成人 阴茎长度 13cm 周径 8 5cm 睾丸长度 5cm 14 9 12 7 17 1 15 2 1 33 男孩外生殖器发育分期 Prader睾丸测量计 上海市女童乳房发育调查 1997 1998 2 3岁 4 7岁 8 9岁 10 13岁 调查人数 344 6005 2230 2553 乳房发育例数 3 102 423 1848 0 87 1 7 19 72 4 Tanner B2 1 2 69 5 31 6 B3 27 9 50 5 B4 5 2 6 17 9 沂蒙山区健康女孩乳房发育调查 1999 8 9岁 10 13岁 14 17岁 调查人数 166 357 336 Tanner B1 98 2 45 2 0 9 B2 1 8 38 9 4 5 B3 14 8 21 3 B4 5 1 1 73 3 摘自中国实用儿科杂志2001 16 3 155 三地各年龄段乳房发育的比较 64 96 6 72 4 54 8 19 1 8 1 7 5 1 青春期身高的增长对其最终身高 的影响至关重要 正常生长速度曲线 男 年龄 Cm y 下丘脑 垂体 性腺轴的功能 GnRH LH FSH E2 T 下丘脑 垂体 卵巢 睾丸 病因和分类 中枢性 真性 体质性 下丘脑垂体病变 先天颅 脑畸形 原发性甲减 外周性 假性 肾上腺 疾病 性腺肿瘤 外源性 肝胚细胞瘤 临床表现 性发育年龄提前 骨龄超前 性心理问题 颅内肿瘤者后期出 现颅压高等 性早熟对儿童身心发育的不利影响 由于发育成熟过早 使骨骼生长时期缩短 骨骺会过早闭合 而影响其最终身高 患儿虽然性发育开始成熟 但其实际年龄 心理成熟程度却与此不相一致 很容易造 成孩子的心理障碍 由于性早熟可产生与年龄不相符的性冲动 容易误入歧途而引起一些社会问题 实验室检查 一 骨龄测定 二 超检查 三 CT MRI检查 四 血清 尿液激素测定 五 GnRH刺激试验 GnRH激发试验 剂量 GnRH 100 g M2或 2 5 g kg 次 最大量100 g 次 溶于2mlNS 静脉注射 取血时间 于 0 30 60 90 分别取血 同时测定LH FSH 正常青春期个体 GnRH刺激后LH FSH在20 30分钟升高 60分钟左右开始降低 根据LH FSH峰值和LH FSH峰值的比值判断 当LH峰值 15U L 女 25U L 男 提示下丘脑 垂体 性腺轴成熟 若以LH反应为主 LH FSH 1 提示中枢性性早 熟的可能 若以FSH反应为主 LH FSH 1 支持单纯性乳房 发育 若有中枢性性早熟典型临床表现 即使以FSH反 应为主 在排除其他导致乳房发育因素后 仍可考 虑性腺轴功能已经启动 鉴别诊断 一 单纯性乳房发育 二 外周性性早熟 三 McCune Alright综 合征 病例介绍 女孩 8岁1个月 乳房TannerIII期 B超 子宫增大 最大卵泡0 8cm 无明显生长加速 H 128 5 cm W 32 5kg BA 11岁 TH 156 cm 按BA判断其H 低于第3百分位 PAH 不足150 cm 治疗 一 GnRHa 二 甲孕酮 三 环丙孕酮 治疗目的 早期抑制第二性征的发育 防止初 潮早现 抑制骨成熟及身长的过快增长 防 止骨骺早期愈合 改善最终身高 避免异常心理行为的发生 The End
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